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唐氏篩查是對孕婦進行檢查,從而計算孕婦生出先天缺陷胎兒的風(fēng)險系數(shù),用于篩選出患唐氏綜合癥可能性較大的寶寶?;加刑剖暇C合癥的寶寶表現(xiàn)為先天智障、體格發(fā)育落后和特殊面容,同時還有可能會出現(xiàn)先天畸形,像肢體異常,內(nèi)臟功能異常或先天性疾病等。這種寶寶基本生活不能自理,對家庭的精神和經(jīng)濟帶來沉重的負擔(dān)。
唐篩的目的是降低唐氏綜合癥患兒的出生率,一般符合孕周就建議要做這項篩查。
唐篩分早唐和中唐,檢查的方法也有所不同。
早唐:一般在孕11~13+6周之間進行檢查。早唐篩查方法包括血清學(xué)檢查、超聲檢查(NT胎兒頸項透明層+胎兒鼻骨),或者二者結(jié)合。
中唐:一般是在孕16周-20周之間進行檢查,只有血清學(xué)檢查的方法。
在有條件、來得及的情況下,更推薦做早唐篩查,做了早唐后就不需要做中唐,但如果沒來得及做早唐,或者因條件不滿足,也可做中唐,很多媽媽也都是做中唐。
唐篩結(jié)果分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。低風(fēng)險一般指染色體發(fā)生異常的可能性比較小,但不代表沒有一點風(fēng)險;高風(fēng)險指染色體發(fā)生異常的幾率會大,但不代表一定會有異常,這種情況下,醫(yī)生會建議做進一步的檢查:DNA檢測或羊水穿刺。
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征或先天愚型,是常染色體異常的遺傳病,占染色體病的95%。雖然大多數(shù)唐氏綜合征胎兒在母親的孕早期常自然流產(chǎn),但唐氏兒的出生率仍占新生兒1/600——1/800,所以唐氏篩查是很有必要做的。而孕婦年齡大于35歲為唐氏綜合癥高風(fēng)險的篩查指標(biāo),建議≥35歲的孕婦都應(yīng)該進行唐氏篩查。
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